Polidaktilija je prirojena anatomska posebnost, pri kateri posameznik razvije dodatne prste na rokah in nogah. Čeprav gre pogosto za stanje, ki ne ogroža zdravja, lahko dodatni prsti vplivajo na funkcijo roke ali stopala, estetiko in kakovost gibanja.
Vzrok polidaktilije je genetska mutacija, ki vpliva na razvoj dodatnih prstov (najpogosteje na palčevi ali mezinčevi strani) v času embrionalnega razvoja. Pogosto se pojavi kot samostojna anomalija, lahko pa je del kompleksnejših genetskih sindromov. Družinska anamneza ima pomembno vlogo, saj je stanjepogostodedno.
Vloga fizioterapije pri polidaktiliji ni vedno osrednja, a je lahko ključna za optimizacijo funkcionalnosti roke ali stopala, preprečevanje nepravilne obremenitve sklepov ter izboljšanje motoričnih sposobnosti. S specifičnimi korektivnimi in funkcionalnimi vajami pomagamo osebam razviti optimalno moč, natančnost in koordinacijo gibov.
Zgodnja diagnostika in individualni pristop k vadbi omogočata, da dodatni prsti ne vplivajo negativno na vsakodnevno funkcijo. Pravilno načrtovan program fizioterapije lahko bistveno izboljša gibljivost, prepreči dolgotrajne zaplete in osebam omogoči večjo samozavest pri vsakodnevnih dejavnostih.
Z individualno prilagojeno fizioterapijo in zgodnjim spremljanjem funkcije dodatnih prstov osebam pomagamo ohraniti optimalno gibljivost, preprečiti nepravilne obremenitve in zagotoviti dolgoročno funkcionalno neodvisnost!
Glavni vzroki polidaktilije so večinoma genetske narave – gre za prirojene mutacije (gena GLI3 in SHH), ki vplivajo na razvoj prstov med fetalnim obdobjem. Pogosto se polidaktilija pojavlja kot del dednih sindromov, lahko pa je tudi izolirana prirojena anomalija.
Mutacije v genih GLI3 in SHH povzročajo prekrivajoče se fenotipe polidaktilije, kar nakazuje skupne molekularne poti, ki vodijo do nastanka dodatnih prstov. Zaradi izrazite fenotipske in klinične heterogenosti se pričakuje tudi velika genetska raznolikost med različnimi populacijami in etničnimi skupinami.
Med dejavnike tveganja izstopajo družinska anamneza (starši ali sorojenci s polidaktilijo), prisotnost drugih prirojenih nepravilnosti ter redke okoljske ali farmakološke izpostavljenosti med nosečnostjo, ki lahko vplivajo na embriogenezo.
Poleg genetskih dejavnikov lahko prisotnost polidaktilije vpliva na funkcionalnost roke in stopala, odvisno od števila in položaja dodatnih prstov. Nekateri primeri so predvsem kozmetične narave, medtem ko drugi lahko povzročijo težave pri prijemu, hoji ali uporabi obutve, kar povečuje pomen zgodnje fizioterapevtske ocene in individualnega pristopa k funkcionalni optimizaciji.
Izražanje simptomov
Pri polidaktiliji se simptomi lahko razlikujejo glede na število, obliko in lego dodatnih prstov.
Pogosti znaki in težave v vsakdanjem življenju so:
težave pri oprijemu ali finomotoričnih dejavnostih, če gre za dlan,
neudobje ali bolečina pri hoji ali nošenju obutve, če gre za stopalo,
povečana utrujenost mišic ali sklepov (zaradi nepravilne porazdelitve obremenitev),
občasno vnetje ali draženje kože med dodatnimi prsti in
psihološki ali socialni vpliv zaradi estetskega vidika (zlasti pri otrocih).
Raziskave kažejo, da se polidaktilija pojavi pri približno 1 od 500 – 1000 živorojenih otrok, pri čemer je pri večini primerov funkcionalni vpliv blag, a zgodnja diagnoza in ustrezna fizioterapevtska podpora lahko pomembno izboljšata gibljivost, moč in vsakodnevno funkcionalnost, hkrati pa zmanjšata dolgoročne biomehanske težave in morebitne sekundarne deformacije!
Diagnozo polidaktilije se postavi predvsem z natančnim kliničnim pregledom in analizo družinske anamneze. V primeru dvomov ali za boljšo oceno anatomskih struktur se uporabijo radiografski posnetki ali 3D skeniranje, da se določi prisotnost in obseg dodatnih prstov in morebitnih povezanih deformacij.
Pomembno je, da se funkcionalne omejitve prepoznajo že zgodaj, saj to omogoča načrtovanje ciljno usmerjenega zdravljenja in rehabilitacije. Ko je kirurški poseg potreben, se običajno odstrani dodaten prst ali korigira skeletne nepravilnosti, ki povzročajo bolečino ali omejitve pri gibanju.
Vloga fizioterapije
Po operaciji izvajamo individualno prilagojene fizioterapevtske programe, s katerimi spodbujamo izboljšanje gibljivosti, krepitev mišic in finomotorično koordinacijo, da posameznik čim prej pridobi normalno funkcijo roke ali stopala.
Kadar kirurški poseg ni potreben, izvajamo specifične vaje za krepitev mišic, izboljšanje koordinacije prstov in optimizacijo funkcionalnih gibalnih vzorcev. Tako zmanjšujemo kompenzatorne mehanizme, preprečujemo dolgoročne biomehanske težave in povečujemo učinkovitost gibanja.
Za dolgoročno vzdrževanje funkcionalnosti v Medicofit, kliniki za fizioterapijo v Ljubljani, pripravimo individualen program vadbe, ki vključuje krepitev in raztezanje prizadetih mišičnih skupin ter izobraževanje posameznikov ali staršev o ergonomiji in pravilni uporabi roke ali stopala. S tem ustvarjamo stabilno in varno gibljivost, zmanjšujemo tveganje sekundarnih deformacij in izboljšujemo kakovost življenja.
Prognoza in trajanje rehabilitacije
Prognoza pri polidaktiliji je večinoma zelo dobra, še posebej pri zgodnjem prepoznavanju in pravočasnem kirurškem ali funkcionalnem posegu.
Rehabilitacija običajno traja nekaj tednov do nekaj mesecev, odvisno od obsega kirurškega posega in drugih omejitev, pri čemer s specifično fizioterapevtsko vadbo vplivamo na povrnitev gibljivosti, krepitev mišic ter vrnitev k vsakodnevnim dejavnostim.
Naročite se na fizioterapevtsko zdravljenje
Viri in literatura
Comer, G. C., Potter, M. in Ladd, A. L. (2018). Polydactyly of the Hand. JAAOS – Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, 26(3), 75. https://doi.org/10.5435/JAAOS-D-16-00139
Malik, S. (2014). Polydactyly: phenotypes, genetics and classification. Clinical Genetics, 85(3), 203–212. https://doi.org/10.1111/cge.12276
Mancon, E. M., Bartolomeo, L., Ceccarelli, E., Cesaroni, S., Corsi, C., Culicchia, G., Gelatti, A., Genova, R., Guerriero, A., Longhi, S., Maiolino, C., Meloni, C., Minoia, S., Nobilia, M., Pagliaro, R., Paparo, S., Petrillo, V. L., Ramella, M., Suriano, F., … Vecchi, S. (2023). Rehabilitation in Congenital Hand and Forearm Defects: Rehabilitation of the Child’s Hand—General Aspects. V G. Pajardi (ur.), Pediatric Hand Surgery (str. 423–474). Springer International Publishing. https://doi.org/10.1007/978-3-031-30984-7_34
