Predstavljajte si, da bi vaše mišice z vsakim dnem postajale šibkejše – ne zaradi utrujenosti, temveč zaradi genetske napake, ki počasi vpliva na njihovo moč.
Mišična distrofija je skupina dednih bolezni, pri katerih mišično tkivo postopoma propada, sposobnost gibanja pa se počasi zmanjšuje. Gre za nenalezljivo bolezen z veliko različicami, katere imajo vsaka poseben vzorec dedovanja, čas nastanka in hitrost atrofije mišic.
Kljub redkosti mišične distrofije je njen vpliv izjemno močan – ne le za osebo, ki trpi za posledicami te bolezni, ampak tudi za družino in okolje.
V tem članku bomo raziskali, kaj povzroča mišično distrofijo, kako se kaže, kakšne so možnosti zdravljenja in zakaj je zgodnje prepoznavanje ključ do boljše kakovosti življenja!
Mišična distrofija obsega različne vrste, ki se med seboj razlikujejo glede na genetske vzroke, hitrost napredovanja bolezni in prizadete mišične skupine.
Nekatere izmed glavnih vrst vključujejo:
Duchennovo mišično distorfijo(DMD) – najpogostejša in najhujša oblika mišične distrofije, ki se pojavi predvsem pri dečkih. Simptomi se pojavijo okoli tretjega leta starosti, s hitrim napredovanjem bolezni. DMD prizadene mišice v telesu, vključujoč s tistimi, ki nadzorujejo dihanje in srce,
Beckerjevo mišično distrofijo(BMD) – podobna Duchennovi mišični distrofiji, vendar napreduje počasneje. Simptomi se pojavijo v adolescenci in v večini primerov bolniki živijo do pozne odraslosti,
miotonična distrofija – prizadete so predvsem mišice obraza, rok in nog,
fascioskapulohumeralna mišična distorfija in
distalna mišična distorfija
Vsaka vrsta mišične distrofije ima svoje specifične značilnosti, vendar vse vključujejo napredovanje mišične oslabelosti, ki vpliva na gibalne sposobnosti in kvaliteto življenja!
Vzroki za nastanek
Vzroki za nastanek mišične distrofije so skoraj izključno genetski. Gre za posledico odsotnosti ali okvare glikoproteinov v mišični membrani. Pri vsaki vrsti mišične distrofije so mutirani različni geni. Te spremembe lahko neposredno vplivajo na različne encimske in presnovne funkcije.
Med ključne vzroke uvrščamo:
mutacije v genu za distrofin (najpomembnejši vzrok za Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo),
genetske mutacije drugih strukturnih beljakovin in
dedovanje (večina oblik je dednih, ki se prenašajo avtosomno dominantno, recesivno ali x-vezano).
Mišična distrofija ni posledica zunanjih dejavnikov, temveč notranjih genetskih sprememb, ki vplivajo na strukturo in regeneracijo mišičnih celic!
Dejavniki tveganja
Dejavniki tveganja za mišično distrofijo so predvsem genetski, saj gre za dedne bolezni, pri katerih pride do mutacij genov, odgovornih za strukturo in delovanje mišičnih vlaken.
Med glavne dejavnike tveganja štejemo:
družinska anamneza (najpomembnejši dejavnik – če ima nekdo v družini to bolezen, je večja verjetnost, da jo bodo imeli tudi potomci),
spol (nekatere oblike – vezane na X-kromosom in zato pogosteje prizadenejo dečke – Duchennova distrofija),
mutacije genov (npr. gen za distorfin) in
genetske bolezni (mišično-živčno povezane bolezni).
Pri mišični distrofiji torej ne govorimo o klasičnih življenjskih dejavnikih tveganja, ampak predvsem o dednih genetskih osnovah!
Značilni simptomi
Simptome mišične distrofije se razlikujejo glede na vrsto bolezni, vendar je vsem oblikam distrofij skupna postopna oslabitev in propadanje mišičnih vlaken.
Najpomembnejši simptomi vključujejo:
mišična oslabelost (najprej se pojavi v mišicah okrog medenice, ramen in nog),
težave pri hoji (nerodna hoja s pogostimi padci),
izguba mišične mase (mišična atrofija),
kontrakture (skrajšave mišic in kit, ki omejujejo gibljivost),
težave z dihanjem (pri napredovalih oblikah),
srčne motnje in
kognitivne motnje.
Zaradi postopnega in pogosto nespecifičnega razvoja simptomov je za postavitev natančne diagnoze ključna zgodnja prepoznava znakov ter temeljita klinična in genetska obravnava!
Diagnoza mišične distrofije temelji na kombinaciji kliničnega pregleda, laboratorijskih testov in genetskega svetovanja. Postopek vključuje natančno anamnezo, klinični pregled z oceno mišične moči, gibljivosti, hoje in prisotnosti tipičnih znakov.
Pomembne informacije o stanju nam lahko podajo krvni testi, ki pokažejo okvaro mišičnih celic in genetsko testiranje, ki potrjuje prisotnost mutacij specifičnih genov. Prav tako se lahko za oceno mišične degeneracije uporabi MR, kot tudi dodatne preiskave kot so EKG, UZ srca in testiranje dihalne funkcije (za spremljanje srčno-dihalnih zapletov).
Zgodnja in natančna diagnoza omogoča boljše načrtovanje zdravljenja in podpornih ukrepov ter genetsko svetovanje za družino!
Fizioterapevtsko zdravljenje
Za mišično distorfijo ni zdravila, vendar lahko z ustreznim zdravljenjem pomagamo pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja posameznikov. V uporabi so razna zdravila ter kirurški posegi. Prav tako je ključnega pomena podporna fizioterapija.
Zdravljenje mišične distorfije temelji na celostnem in dolgotrajnem pristopu, ki se razlikuje glede na stopnjo bolezni in funkcionalne zmožnosti posameznika. V akutni fazi je poudarek na stabilizaciji zdravstvenega stanja ter preprečevanju zapletov, kot so kontrakture, deformacije in dekubitusi. Uporabljajo se nežne mobilizacijske tehnike, raztezne vaje, pravilno pozicioniranje telesa in po potrebi tudi zdravljenje z zdravili (kortikosteroidi).
Pomembno je tudi zgodnje vključevanje dihalnih vaj, če pride do oslabelosti respiratornih mišic. Kot podpora se uporabljajo tudi fizikalni agensi – elektroterapija, ultrazvok, termoterapija in v določenih primerih manualna obravnava mehkih tkiv.
V kinezioterapevtski fazi ima ključno vlogo redna telesna vadba, ki je lahko pri mišični distrofiji dvorezen meč – pretirana ali visoko intenzivna vadba lahko povzroči dodatno poškodbo mišic, medtem ko lahko neaktivnost vodi v hitrejšo izgubo funkcije. Najprimernejše so blage, izometrične in kontrolirane vaje, ki pomagajo ohranjati gibljivost in podpirajo funkcionalnost brez preobremenitve mišic.
Vadba mora biti primerno prilagojena posamezniku in skrbno stopnjevana. Raztezne vaje preprečujejo nastanek kontaktur, dihalne vaje pa izboljšujejo pljučno kapaciteto. Pogosto so v uporabi tudi pripomočki, kot so opornice, ortoze ali hodulje, za izboljšanje gibanja.
Faza dolgoročnega vzdrževanja stanja je ključnega pomena. Njen cilj je ohranjanje funkcionalnih sposobnosti, preprečevanje dodatnih zapletov ter prilagoditev življenjskega sloga. Pomembno vlogo ima edukacija posameznika in njegove družine o pravilni oskrbi ter vključevanje psihosocialne podpore.
S primernim načrtovanjem vaj, uporabo prilagojenih pripomočkov in rednim spremljanjem napredovanja bolezni lahko posameznikom z mišično distrofijo omogočimo boljšo kakovost življenja in večjo samostojnost v vsakdanjem življenju.
Z ustreznim zdravljenjem, zgodnjim začetkom rehabilitacije in rednim prilagajanjem terapij lahko upočasnimo napredovanje bolezni ter pomembno izboljšamo kakovost življenja, kar pripomore k boljši prognozi in večji samostojnosti bolnikov v daljšem časovnem obdobju!
Prognoza in trajanje rehabilitacije
Prognoza mišične distorfije je odvisnaod vrste bolezni, pri čemer nekatere oblike napredujejo hitro (npr. Duchennova distorfija), medtem ko druge počasneje (npr. Beckerjeva distrofija). Vse druge oblike lahko vodijo do srčnih in dihalnih zapletov, ki vplivajo na življenjsko dobo.
Čas aktivne rehabilitacije je odvisen od stopnje bolezni in napredovanja, običajno pa traja mesece ali leta. Zgodnji začetek rehabilitacije in redno prilagajanje terapij pomagata ohraniti funkcionalnost in izboljšati kakovost življenja.
Za celostno obravnavo mišične distrofije in izboljšanje kakovosti življenja vam v kliniki Medicofit nudimo prilagojene rehabilitacijske programe in podporo pri obvladovanju bolezni!
Naročite se na fizioterapevtsko zdravljenje
Viri in literatura
Barakat-Haddad, C., Shin, S., Candundo, H., Lieshout, P. V. in Martino, R. (2017). A systematic review of risk factors associated with muscular dystrophies. NeuroToxicology, 61, 55–62. https://doi.org/10.1016/j.neuro.2016.03.007
Carter, J. C., Sheehan, D. W., Prochoroff, A. in Birnkrant, D. J. (2018). Muscular Dystrophies. Clinics in Chest Medicine, 39(2), 377–389. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2018.01.004
Theadom, A., Rodrigues, M., Roxburgh, R., Balalla, S., Higgins, C., Bhattacharjee, R., Jones, K., Krishnamurthi, R. in Feigin, V. (2014). Prevalence of Muscular Dystrophies: A Systematic Literature Review. Neuroepidemiology, 43(3–4), 259–268. https://doi.org/10.1159/000369343
