Predstavljajte si, da želite vstati s stola, a vam noge ne sledijo. Stopite na tla, pa se spotaknete sami od sebe.Govorite, pa vas sogovornik komaj razume.
Za nekatere ljudi po vsem svetu takšen način življenja predstavlja njihov vsakdan – življenje z ataksijo, redko in pogosto napačno interpretirano nevrološko motnjo, ki vpliva na koordinacijo gibov, govor, ravnotežje in včasih celo dihanje.
Kljub temu, da ataksija ni zelo znana, ima lahko uničujoč vpliv na kakovost življenja posameznikov. Gre za razmeroma redko bolezen v splošni populaciji, ki ima raznolike etiologije, od genetskih bolezni do pridobljenih nevroloških poškodb.
V tem članku bomo raziskali klinične značilnosti, klasifikacijo, diagnostične metode ter trenutne možnosti zdravljenja te nevrološke motnje!
Ataksija je lahko posledica različnih bolezenskih procesov. Običajno jo povzroča disfunkcija možganovine ali motnje vestibularnega ter proprioceptivnega aferentnega vnosa v možganovino.
Drugi vzroki za nastanek ataksije so lezije v možganih, žilne motnje (krvavitve ali infarkt), okužbe, travme, prirojene motnje, idiopatski degenerativni procesi, izpostavljenost toksinom in jemanje nekaterih zdravil.
Dejavniki tveganja
Dejavniki tveganja za ataksijo so raznoliki, saj ataksija ni ena sama bolezen, ampak simptom, ki se pojavi pri različnih stanjih.
Med najpogostejše dejavnike tveganja sodijo:
genetska predispozicija,
starost (nekatere oblike se pojavijo že v otroštvu, druge pa predvsem po 30. oziroma 40. letu starosti),
avtoimune bolezni (celiakija, multipla skleroza itd.),
okužbe,
travmatske poškodbe (povzročijo okvaro možganskega tkiva, vključno z malimi možgani),
možganska kap,
prekomerno uživanje alkohola in
pomanjkanje vitaminov (vitamin B12 in vitamin E).
Dejavniki tveganja, kot so genetska zasnova, prekomerno uživanje alkohola in pomanjkanje vitaminov lahko vplivajo na živčni sistem ter vodijo do simptomov, kot so težave z ravnotežjem, govorom in gibanjem!
Značilni simptomi
Simptomi se med seboj razlikujejo, saj se lahko pojavijo zahrbtno s počasnim kroničnim potekomali akutno, zlasti pri nevroloških poškodbah (možganski infarkt, krvavitve ali okužbe).
Ataksija se kaže z naslednjimi simptomi:
težave s hojo (negotova hoja s pomanjkanjem koordinacije),
napake v postavitvi okončin,
nestabilnost trupa,
nejasni govor,
tremor,
nistagmus (nenadzorovani, hitri gibi oči),
dizartrija (težave z govorom),
zmedenost,
težavami s srcem in
spremenjeno sledenje z očmi.
Zdravljenje in obvladovanje simptomov je pogosto usmerjeno v lajšanje težav in ohranjanje kakovosti življenja!
Zaradi svoje heterogenosti predstavlja ataksija diagnostični in terapevtski izziv tako za nevrologe kot tudi za druge zdravstvene strokovnjake. Pri anamnezi je pomembno pridobiti podatke o trajanju težav, hitrosti napredovanja, prisotnih simptomi ter zdravstveni in družinski anamnezi posameznika.
V sklopu kliničnega pregleda se najprej izvede temeljita inspekcija, kjer opazujemo posameznikovo držo (trup je navadno upognjen, roke odročene za ohranjanje ravnotežja), hojo (značilna ataksična hoja) in nehotena gibanja telesa. Prav tako ugotovimo vrsto ataksije in določimo njeno trajanje.
Izvedemo tudi oceno gibljivosti in mišične moči, ki je pogosto močno zmanjšana ter nevrološki pregled, ki med drugim vključuje oceno dermatomov, miotomov in refleksov. Senzorika je pogosto oslabljena ali odsotna. Sledijo še dodatni testi funkcije in invalidnosti (Barthelov indeks) in testiranje drugih sistemov po potrebi.
Za izključitev drugih motenj se lahko opravijo različni krvni testi. Za številne vrste dedne ataksije so na voljo genetski krvni testi. V primeru poškodb se uporabljajo tudi slikovne preiskave, kot sta MRin CT.
Fizioterapevtsko zdravljenje
Napredek v molekularni genetiki in nevroznanosti v zadnjih desetletjih je pomembno prispeval k razumevanju patofiziologije ataksij, vendar učinkovitega zdravljenja za večino oblik ataksije še vedno ni. Najpomembnejši je celostni pristop, pri katerem je cilj izboljšati funkcijo z izboljšanjem osnovne okvare.
Akutna faza je namenjena zdravljenju osnovnega vzroka in uravnavanju simptomov. Prav tako se osredotoča na podporo pri dihanju, če je to potrebno. V kinezioterapevtski fazi se osredotočamo na terapijo za izboljšanje koordinacije. Prav tako je izrednega pomena preprečevanje padcev.
Pomembno je spodbujanje dinamičnih vaj, ki izzivajo stabilnost za izboljšanje hoje in ravnotežja. Fizioterapevti in kineziologi osebi pomagajo pri izboljšanju vsakodnevnih aktivnostih ter učenju tehnik za lažje gibanje, posedenje in vstajanje. Po potrebi se uporabljajo tudi pripomočki, kot so invalidski vozički, palice ali opornice.
Faza dolgoročnega vzdrževanja stanja je namenjena ohranjanju funkcionalnosti, prilagoditvi okolja in nudenju psihosocialne podpore.
Skupno zdravljenje ataksije zahteva multidisciplinarni pristop, vključno z zdravniki, fizioterapevti, psihologi in drugimi strokovnjaki, ki skupaj pomagajo osebi do najboljše možne kakovosti življenja!
Prognoza in trajanje rehabilitacije
Prognoza ataksije je odvisna od vzroka bolezni. Pri dednih oblikah napreduje počasneje, pri pridobljenih pa je možno izboljšanje z ustreznim zdravljenjem.
Rehabilitacija poteka skozi celotno življenjsko obdobje, medtem ko faza aktivne rehabilitacije običajno traja mesece ali leta, odvisno od resnosti stanja. Zgodnji pričetek rehabilitacije izboljša izide in poveča zadovoljstvo posameznikov.
Za celostno obravnavo ataksije in izboljšanje kakovosti življenja priporočamo obisk klinike Medicofit. Naši strokovnjaki vam nudijo prilagojeno rehabilitacijo in podporo pri obvladovanju bolezni!
Matsugi, A., Bando, K., Kondo, Y., Kikuchi, Y., Miyata, K., Hiramatsu, Y., Yamanaka, Y., Tanaka, H., Okuda, Y., Haruyama, K. in Yamasaki, Y. (2025). Effects of physiotherapy on degenerative cerebellar ataxia: a systematic review and meta-analysis. Frontiers in Neurology, 15. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1491142
Rothblum-Oviatt, C., Wright, J., Lefton-Greif, M. A., McGrath-Morrow, S. A., Crawford, T. O. in Lederman, H. M. (2016). Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 11(1), Art. 1. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7
