Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka nevromišična oziroma nevrodegenerativna bolezen motoričnih nevronov v hrbtenjači. Neposredno vpliva na gibanje, moč in vsakodnevne funkcije. Gre za genetsko bolezen, ki povzroča progresivno oslabelost mišic. Osebe s spinalno mišično atrofijo se soočajo z izzivi pri opravljanju osnovnih nalog, kot so hoja, hranjenje in dihanje.
Zanimivost! Ali ste vedeli, da je pojavnost bolezni približno 1 na 8000 rojstev? To pomeni, da je spinalna mišična atrofija ena izmed najpogostejših dednih bolezni pri otrocih.
Napredek v medicini je prinesel nove sodobne načine zdravljenja in rehabilitacije, ki lahko obolelim osebam upočasnijo napredovanje bolezni, izboljšajo kakovost življenja in omogočijo ohranjanje funkcionalnosti!
Kako lahko ciljno usmerjena terapija pomaga osebam s spinalno mišično atrofijo? Katere fizioterapevtske metode so najučinkovitejše? V članku bomo navedli ključne pristope rehabilitacije, ki pomagajo pri ohranjanju gibljivosti, preprečevanju zapletov in izboljšanju samostojnosti bolnikov!
Vzrok za nastanek tiči v avtonomno recesivni bolezni, ki je posledica spremembe gena SMN1, ki je odgovoren za tvorbo ključnega proteina za preživetje motoričnih nevronov.
Avtonomno recesivna bolezen pomeni, da sta potrebni dve okvarjeni kopiji gena – ena od matere in ena od očeta, da pride do izražanja bolezni. V primeru, da je okvarjena le ena kopija, ste prenašalec bolezni, vendar je nimate. V primeru obeh okvarjenih kopij pa se bolezen pojavi.
V nekaterih primerih pa lahko sosednji gen SMN2 nadomesti pomanjkanje gena SMN1. Spinalna mišična atrofija povzroči izgubo motoričnih nevronov v hrbtenjači.
Dejavniki tveganja
Glavni dejavnik tveganja za razvoj bolezni je genetska predispozicija, vendar so pomembni tudi ostali dejavniki tveganja.
Z zgodnjim prepoznavanjem dejavnikov tveganja lahko hitreje odkrijemo prve simptome bolezni, kar omogoča pravočasno zdravljenje in boljše obvladovanje bolezni!
Spremljajoči simptomi
Simptomi se pri spinalni mišični atrofiji razlikujejo glede na resnost bolezenskega stanja, vendar najpogosteje vključujejo:
hipotonijo (znižan mišični tonus),
mišično šibkost (bolj prizadete so mišice v bližini trupa in mišice spodnje okončine),
težave s sklepi in kostmi,
težave z dihanjem in
težave s hranjenjem ter požiranjem.
Čeprav se simptomi razlikujejo glede na dotičen tip spinalne mišične atrofije, je splošna mišična šibkost najizrazitejši.
Natančno prepoznavanje simptomov omogoča zgodnje posredovanje, kar je ključno za upočasnitev napredovanja bolezni!
Obstaja več klasifikacij te bolezni, ki se dodelijo na podlagi starosti, pri kateri se prvič pojavijo simptomi in najvišje dosežene stopnje mišične aktivacije ali stopnje, ki naj bi bila dosežena.
Bolezen v splošnem delimo na 4 tipe:
Tip 1 (pojavi se v prvih šestih mesecih, značilni simptomi so zmanjšan mišični tonus, kontrakture, odsotnost refleksov in težave s hranjenjem; pričakovana življenjska doba pri teh posameznikih je le okrog 2 leti).
Tip 2 (bolezen se pojavi v obdobju med 6 in 18 meseci, kjer je značilno, da oboleli otroci lahko sedijo, vendar ne morejo hoditi; prav tako trpijo za respiratornimi težavami).
Tip 3 (značilen je pojav pri osemnajstih mesecih, otroci lahko hodijo, ampak imajo težave s težjimi gibalnimi nalogami, kot so tek, skakanje ali plezanje).
Tip 4 (pojavi se v odrasli dobi oziroma po 21. letu, kjer osebe občutijo šibkost v spodnjih okončinah; pri teh ljudeh je pričakovana normalna življenjska doba, s pomočjo redne telesne vadbe).
Poznavanje klasifikacije bolezni je ključnega pomena za ustrezno načrtovanje zdravljenja!
Diagnoza in zdravljenje
Diagnoza
Spinalna mišična atrofija je pridobljena bolezen, zato je ni možno preprečiti. Kljub temu pa lahko z genetskim testiranjem določimo verjetnost dedovanja.
Diagnozo dosežemo s pomočjo pregleda pretekle zdravstvene dokumentacije in genetskim testiranjem, da se ugotovi prisotnost ali odsotnost gena SMN1. Test je zelo občutljiv (zazna tudi druge podobne patologije) in specifičen (zazna prav to patologijo). Če je rezultat genetskega testa pozitiven in se sklada s simptomi to nakazuje na prisotnost spinalne mišične atrofije.
Za določanje aktivnosti in prepoznavanje prizadetosti mišic in perifernih živcev se uporablja elektromiografija (EMG). V zelo redkih primerih se izvede biopsija mišice. Po določeni diagnozi se strokovnjaki multidisciplinarnega tima nato med seboj posvetujejo in skupaj izdelajo celosten načrt zdravljenja bolezni.
Z natančnimi ugotovitvami lahko oblikujemo ciljno usmerjen načrt zdravljenja, ki omogoča učinkovitejšo in individualizirano rehabilitacijo za izboljšanje kakovosti življenja pri osebah s spinalno mišično atrofijo!
Fizioterapevtsko zdravljenje
Pri zdravljenju te bolezni je pomemben multidisciplinaren pristop, kjer je v ospredju lajšanje simptomov in uporaba genske terapije. Pogoste deformacije hrbtenice (skolioza) se lahko zdravi konzervativno s posebnimi vajami ali nošnjo steznika. Pri hujših deformacijah pa se svetuje kirurško zdravljenje. Prav tako so pogosto prisotne kontrakture in zlomi, ki jih odpravimo s primerno fizioterapijo ali operacijo.
Na začetku je najpomembneje, da vemo kakšen tip spinalne mišične atrofije ima oseba, saj bo temu prilagojena tudi rehabilitacija. Z Wintecare TECAR terapijo lahko sproščamo mišične napetosti ter zmanjšamo bolečine. Prav tako je učinkovita Sixtus ultrazvočna krioterapija za uravnavanje morebitnih oteklin ali vnetij, vendar moramo biti previdni, saj imajo osebe s to boleznijo težave z uravnavanjem telesne temperature. Indicirana je tudi manualna obravnava mehkih tkiv in nežna mobilizacijska terapija za ohranjanje gibljivosti.
Pri gibanju želimo facilitirati normalno in optimalno funkcijo, kjer si lahko pomagamo s pasivnimi, aktivno asistiranimi ter aktivnimi vajami, odvisno od zmožnosti pacienta. Prav tako se svetujejo raztezne vaje, ki so pomembne za zmanjšanje možnosti nastanka kontraktur. Prav tako se stimulira učenje hoje in osnovnih gibalnih vzorcev ter spodbuja vzdrževanje stanja. V primeru težav s sedenjem ali ohranjanjem ravnotežja so zelo pomembne specialne vaje za ravnotežje in progresivne vaje za propriocepcijo.
Znanstvene študije so pokazale pozitivne učinke pri vadbi z utežmi, kolesarjenju in drugi aerobni vadbi, saj to prispeva k funkcionalni zmogljivosti in dodatno prepreči propadanje mišic. Prav tako naj bi bila zelo učinkovita hidroterapija, saj ima v primerjavi z vadbo na kopnem večje koristi pri kardiorespiratornem treningu, treningu proti uporu ter obvladovanju spastičnosti in bolečine.
Post rehabilitacija je usmerjena v dolgoročno vzdrževanje doseženih rezultatov, splošne funkcionalnosti ter fizične kondicije. Zelo pomembna je edukacija pacienta o primerni prehrani, z zadostnim vnosom kalcija in vitamina D in spodbujanje redne telesne vadbe, saj bo to osebam omogočilo lažje in daljše življenje brez nepotrebnih sekundarnih zapletov.
V sklopu celostne obravnave otrok s spinalno mišično atrofijo je smiselno določiti tudi morebitno potrebo po postopkih respiratorne fizioterapije. V številnih primerih se namreč zgodi, da se zaradi izgube mišične funkcije pojavi potreba po respiratorni terapiji. Osnova pristopov respiratorne fizioterapije je obravnava prsnega koša in spodbujanje fiziološkega dihanja. Uporabljajo se tudi številni aparati za pomoč pri čiščenju dihalnih poti, spodbujanju dihanja in vzdrževanju pozitivnega pritiska v prsni votlini. V hujših primerih se pojavi potreba po neinvazivnih kot tudi invazivnih postopkih ventilacije.
Fizioterapija je ključni del rehabilitacije pri spinalni mišični atrofiji, saj pomaga ohranjati gibljivost, preprečevati kontrakture in izboljšati kakovost življenja!
Za spremljanje razvoja kot tudi zdravljenja spinalne mišične atrofije se uporabljajo določeni testi in meritve, katere je potrebno izbrati v skladu s starostjo pacienta ter resnostjo bolezni.
Za določanje sprememb v povezavi z utrujenostjo, ki jo povzroča telesna aktivnost oziroma gibanje se uporablja 6 minutni test hoje. Je orodje za ocenjevanje funkcionalne zmogljivosti, predvsem kardiovaskularnega sistema. Test se uporablja zelo pogosto, saj je preprosto izvedljiv in varen, prav tako pa ima dobro korelacijo z nekaterimi drugimi indikacijami poteka bolezni.
Za ocenjevanje funkcijske motorične sposobnosti otrok s SMA II in SMA III se uporablja Razširjena Hammersmithova lestvica gibalnih sposobnosti. Ocenjevalna lestvica je dokazano zanesljiva za otroke od 9 mesecev starosti naprej. Skupno vključuje 33 kriterijev gibalne sposobnosti, ki jih je zdrav otrok zmožen v celoti pravilno izvesti pri starosti 12 mesecev, čas testiranja pa traja do 15 minut.
Dodatno se uporablja tudi ocenjevalna lestvica Svetovne zdravstvene organizacije (SZO) – razvojni mejniki otroka, ki vključuje otrokovo rast z motoričnim razvojem v skupno oceno. Protokol vključuje šest sklopov – sedenje brez podpore, hoja po vseh štirih, stoja ob podpori, hoja s podporo, stoja brez podpore in samostojna hoja.
Možne komplikacije
Tekom življenja se komplikacije pojavljajo predvsem pri osebah, ki imajo diagnosticirano spinalno mišično atrofijo tipa 1, 2 ali 3, ki tekom razvoja izgubijo ne le mišično moč, ampak tudi mišično kontrolo.
podhranjenost in dehidracija zaradi težav s prehranjevanjem in požiranjem,
infekcije prsnega koša zaradi težav s požiranjem (npr. aspiracijska pljučnica) in
funkcijska šibkost pljuč ter težave z dihanjem, ki zahtevajo dihalno podporo.
Prognoza in trajanje rehabilitacije
Prognoza za osebe s spinalno mišično atrofijo je odvisna od tipa bolezni, resnosti in starosti, ko se simptomi pojavijo. Prav tako je odločujočega pomena dostop do zdravljenja in hiter pričetek rehabilitacije. Čeprav gre za progresivno bolezen, se jo da s primerno fizioterapijo in gensko terapijo dobro obvladati in osebam omogočiti daljše in bolj kakovostno življenje.
Čas rehabilitacije je težko določiti, saj gre za dolgoročen proces, ki vključuje strokovnjake iz različnih strok. Rehabilitacija naj bi trajala skozi vse življenje, začela pa naj bi se pri pojavu prvih simptomov.
Spinalna mišična atrofija je resno bolezensko stanje, ki zahteva najboljšo mogočo zdravstveno oskrbo, znotraj katere je izjemno pomembna tudi fizioterapija.
V kliniki Medicofit s celostnim pristopom k zdravljenju spinalne mišične atrofije, vključno z naprednimi terapevtskimi metodami in individualiziranim rehabilitacijskim programom, omogočamo osebam večje zadovoljstvo nad življenjem in daljše ohranjanje samostojnosti!
Naročite se na fizioterapevtsko zdravljenje
Viri in literatura
Chen, Y.-S., Shih, H.-H., Chen, T.-H., Kuo, C.-H. in Jong, Y.-J. (2012). Prevalence and Risk Factors for Feeding and Swallowing Difficulties in Spinal Muscular Atrophy Types II and III. The Journal of Pediatrics, 160(3), 447-451.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.08.016
Foead, A. I., Yeo, W. W. Y., Vishnumukkala, T. in Larvin, M. (2019). Rehabilitation in Spinal Muscular Atrophy. Journal of the International Society of Physical and Rehabilitation Medicine, 2(1), 62. https://doi.org/10.4103/jisprm.jisprm_4_19
