Ko mišice začnejo izgubljati moč, vsakodnevna opravila postajajo izziv, govor se upočasni, gibanje pa zahteva vedno več napora – takrat se lahko v ozadju skriva redka, a izjemno zahtevna nevrološka motnja, ALS bolezen.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je napredujoča nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene živčne celice v možganih in hrbtenjači, odgovorne za nadzor mišic. Posledica tega postopnega propadanja je izguba prostovoljne mišične moči, kar sčasoma vpliva na govor, gibanje in dihanje.
Natančen vzrok za pojav ALS še vedno ni popolnoma znan, a raziskave kažejo, da lahko k razvoju bolezni prispevajo genetski dejavniki, oksidativni stres ter motnje v presnovi nevronov. Gre za bolezen, ki se običajno pojavi v odrasli dobi in napreduje različno hitro, kar pri osebi povzroča vse večjo odvisnost od pomoči drugih.
Kljub napredku medicine uspešno spopadanje zALS ni le stvar medikamentoznega zdravljenja, temveč tudi celostne rehabilitacije, ki ohranja kakovost življenja. Pravilno usmerjena in strokovno vodena fizioterapija pomaga ohranjati gibljivost sklepov, upočasnjuje izgubo mišične moči in blaži bolečine, ki spremljajo napredovanje bolezni.
Z ustreznim pristopom je mogoče podaljšati samostojnost bolnika in mu omogočiti, da ohrani čim več funkcionalne neodvisnosti tudi v kasnejših fazah bolezni.
ALS je napredujoča nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene živčne celice (motorične nevrone) v možganih in hrbtenjači. Te celice so odgovorne za prenos signalov iz možganov do mišic. Kadar nevroni začnejo propadati, mišice postopnoizgubljajo moč, se krčijo in sčasoma popolnoma ohromijo.
Čeprav intelektualne sposobnosti, čutila in zavest pri večini oseb ostanejo ohranjeni, telo postopoma izgublja zmožnost gibanja ter sposobnost govora, požiranja in na koncu dihanja. Bolezen običajno napreduje počasi, a neizogibno.
ALS se pojavlja večinoma pri odraslih, najpogosteje med 40. in 70. letom starosti, natančen vzrok pa še vedno ni popolnoma pojasnjen. Znanstveniki domnevajo, da gre za kombinacijo genetskih dejavnikov, okvar v delovanju živčnih celic in vplivov okolja.
Vzroki za nastanek
Čeprav natančen vzrok za nastanek ALS še vedno ni popolnoma znan, vse več znanstvenih raziskav kaže, da gre za zapleteno kombinacijo genetskih, okoljskih in biokemičnih dejavnikov. Bolezen se razvije, ko pride do okvare motoričnih nevronov, živčnih celic, ki prenašajo signale iz možganov do mišic, zaradi česar mišice postopoma izgubljajo moč in sposobnost gibanja.
Približno desetina primerov ALS je dednih. Gre za družinsko obliko bolezni, pri kateri pride do mutacij v določenih genih (SOD1, C9orf72, TARDBP in FUS). Pri teh osebah se simptomi pogosto pojavijo v mlajši odrasli dobi, bolezenpa lahkonapreduje hitreje kot pri sporadičnih oblikah. Vendar pa se v veliki večini primerov ALS pojavi naključno, brez predhodne družinske anamneze.
Bolezen se najpogosteje pojavi po 50. letu starosti, nekoliko pogosteje pri moških, čeprav se razlike med spoloma s starostjo zmanjšujejo. Pri posameznih primerih pa se lahko pojavi tudi pri mlajših odraslih.
Dejavniki tveganja
Med dejavniki tveganja, ki se povezujejo z razvojem bolezni, so pogosto izpostavljeni vplivi okolja. Dolgotrajna izpostavljenost pesticidom, težkim kovinam ali drugim toksinom lahko prispeva k okvaram živčnih celic. Prav tako se kot možen dejavnik omenja ponavljajoče se telesne poškodbe ali mikrotravme, predvsem pri ljudeh, ki se ukvarjajo z intenzivno fizično dejavnostjo.
Nekatere znanstvene raziskave so opazile tudi nekoliko večjo pojavnost bolezni pri vrhunskih športnikih. Pomembno vlogo ima lahko tudi kajenje, saj povečuje oksidativni stres in zmanjšuje sposobnost telesa za obrambo pred poškodbami celic.
Poleg zunanjih vplivov so pomembni tudi procesi znotraj celic. Pri ALS prihaja do motenj v presnovi motoričnih nevronov, ti začnejo kopičiti toksične beljakovine, pojavljajo se znaki oksidativnega stresa in vnetnih sprememb, mitohondriji pa ne zmorejo več zagotavljati dovolj energije za normalno delovanje. Takšne spremembe povzročijo postopno odmiranje živčnih celic in s tem izgubo mišične moči.
ALS ni posledica enega samega vzroka, temveč skupek različnih dejavnikov, ki skupaj sprožijo postopen propad živčnih celic. Zgodnje prepoznavanje dejavnikov tveganja in pravočasna diagnostika lahko pomembno vplivata na potek bolezni ter pomagata bolniku ohraniti čim višjo kakovost življenja!
Značilni simptomi
ALS se običajno začne subtilno, pogosto z mišično oslabelostjo v rokah ali nogah, kar lahko vpliva na vsakodnevne aktivnosti, kot so tipkanje, dvigovanje predmetov ali hoja po stopnicah. Pogosto se pojavijo tudi mišični krči, trzanje mišic (fascikulacije) in občutek togosti, ki se sčasoma stopnjujejo in vodijo do zmanjšane gibljivosti. Pri nekaterih osebah so prvi znaki motnje govora in požiranja, kar lahko oteži komunikacijo in prehranjevanje.
Sčasoma bolezen napreduje, mišična oslabelost postaja bolj razširjena, kar lahko vodi do težav pri hoji, vstajanju iz stolov, dvigovanju rok ali opravljanju drugih vsakodnevnih opravil. Napredovanje bolezni je običajno asimetrično in se razlikuje od osebe do osebe, vendar so stalni simptomi kombinacija mišične oslabelosti, krčev in motenj koordinacije.
Opazovanje in natančna ocena začetnih simptomov je ključnega pomena za zgodnjo diagnozo ALS. Nevrologi običajno opravijo kombinacijo kliničnega pregleda, elektrofizioloških testov in laboratorijskih preiskav, da izključijo druge možne vzroke mišične oslabelosti.
Pravočasno prepoznavanje značilnih simptomov je ključno za ustrezno diagnosticiranje in načrtovanje podpornih terapij, vključno s fizioterapijo, ki pomaga ohranjati gibljivost in kakovost življenja.
Diagnoza ALS temelji na celoviti nevrološki oceni, ki vključuje natančen pregled mišične moči, tonusa, refleksov in koordinacije gibanja. Pomemben del diagnoze je tudi elektrofiziološko testiranje, kot je elektromiografija (EMG), ki omogoča oceno delovanja perifernih živcev in mišic ter zaznavanje znakov denervacije.
Poleg tega se pogosto izvajajo laboratorijske in slikovne preiskave, da se izključijo druge bolezni, ki lahko povzročajo podobne simptome, npr. multipla skleroza, mišične distrofije ali metabolične motnje. Natančna diagnoza je ključna, saj zaALS ne obstaja zdravilo. Zgodnje prepoznavanje in ustrezna obravnava sta bistveni komponenti za upočasnitev napredovanja bolezni in ohranjanje kakovosti življenja.
Zdravljenje in vloga fizioterapije
Primarno zdravljenje ALS je simptomatsko in podpira funkcijo živčno-mišičnega sistema. Zdravila, kot je riluzol ali edaravon, lahko nekoliko upočasnijo napredovanje bolezni, medtem ko fizioterapija predstavlja ključno podporno komponento celostnega pristopa.
V Medicofit kliniki obravnavamo upad nevromimšične funkcije z individualno prilagojenimi vajami za ohranjanje moči, mobilnosti in funkcionalne samostojnosti ter izvajamo tehnike za preprečevanje kontraktur, izboljšanje drže in lajšanje bolečin.
V procesu fizioterapevtske obravnave kombiniramo različne pristope – od pasivnih razteznih vaj, krepitvenih vaj z manjšim uporom, do vaj za izboljšanje koordinacije in ravnotežja. Pomembno je tudi učenje posameznikov in njihovih skrbnikov, kako varno izvajati vsakodnevne aktivnosti in prilagajati okolje, da se zmanjša tveganje za padce in poškodbe.
Celostni rehabilitacijski program je dinamičen in se prilagaja napredovanju bolezni, kar omogoča maksimalno ohranjanje funkcionalne zmogljivosti ter zmanjšuje negativne posledice dolgotrajne mišične oslabelosti. Tako lahko osebe dlje časa ohranijo samostojnost, lajšajo utrujenost in izboljšajo kakovost življenja, kar je ključno za obvladovanje kronične in progresivne narave ALS.
Razumevanje tipičnega vzorca mišične oslabelosti, krčev in motenj koordinacije pomaga pri pravilni diagnozi, hkrati pa omogoča, da s fizioterapevtskim programom že od začetka podpremo ohranjanje funkcionalne gibljivosti in preprečevanje prehitrega poslabšanja stanja.
Prognoza in trajanje rehabilitacije
Prognoza pri ALS je v naprej določena, saj gre za progresivno nevrodegenerativno bolezen, ki običajnonapreduje neprekinjeno. Povprečna pričakovana življenjska doba po postavitvi diagnoze znaša 3-5 let, čeprav je to obdobje v nekaterih primerih daljše.
Trajanje in potek rehabilitacije sta močno odvisna od stopnje bolezni ob začetku obravnave in hitrosti napredovanja simptomov. Rehabilitacija je kontinuiran proces, ki se prilagaja trenutnim funkcionalnim zmogljivostim posameznika – sprva lahko vključuje več aktivnih vaj za ohranjanje mišične moči in gibljivosti, kasneje pa prehaja v podporne tehnike, kot so pasivne raztezne vaje, dihalne vaje in uporaba pripomočkov za samostojnost.
Redna in strokovno vodena fizioterapija omogoča, da osebe dlje časa ohranijo neodvisnost pri vsakodnevnih opravilih, zmanjšajo tveganje za kontrakture in padce ter izboljšajo splošno kakovost življenja.
Bello-Haas, V. D. (2018). Physical therapy for individuals with amyotrophic lateral sclerosis: current insights. Degenerative Neurological and Neuromuscular Disease, 8, 45–54. https://doi.org/10.2147/DNND.S146949
Hardiman, O., van den Berg, L. H. in Kiernan, M. C. (2011). Clinical diagnosis and management of amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology, 7(11), 639–649. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2011.153
Kiernan, M. C., Vucic, S., Cheah, B. C., Turner, M. R., Eisen, A., Hardiman, O., Burrell, J. R. in Zoing, M. C. (2011). Amyotrophic lateral sclerosis. The Lancet, 377(9769), 942–955. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10)61156-7
